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绒毛穿刺



 
绒毛穿刺

    又称绒毛膜穿刺术,是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。

绒毛穿刺手术时间



    一般在孕11-14周,由于但绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺,一般在孕16-22周行羊水穿刺更合适。

绒毛穿刺适宜群体

    1.曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

    2.夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

    3.性锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。

    4.曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

绒毛穿刺风险
    可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究,发现前者稍高,3%左右4。但是,有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现,两者接近(6.3%与7%)。绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。

绒毛穿刺检查目的

    可进行细胞遗传诊断,基因分析及先天生化代谢疾病分析

    (1)染色体分析:有直接法和培养法。

    (2)基因分析:可诊断单基因遗传疾病,如海洋性贫血症等。

    (3)生化分析:有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。
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