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小胖威利综合症

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何谓小胖威利综合症
小胖威利综合症的病因
小胖威利综合症的症状
如何帮助小胖威利症儿
小胖威利综合症注意事项

何谓小胖威利综合症




正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)俗称“小胖威利”。是一种十五号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失,发生率约1/15,000。临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机。


小胖威利综合症的病因




这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体,若此基因缺陷来自母亲,则会造成Angelman's syndrome(天使人综合症) 。此疾病临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,新生儿时期的表现刚刚好相反,以吸允力量不足,喂食量不足为最明显的特征,有些病患,甚至需要鼻胃管喂食,虽然此疾病无法根治,但是使用新的药物;生长激素,加上早期发现、早期治疗,可以大大改善病童的病情和生活。


小胖威利综合症的症状




新生儿及婴儿时期


肌肉张力差、喂食困难、体重不易增加,四肢活动力差、哭声弱,脸部特征有杏仁般黑眼珠、长直睫毛、薄而下垂嘴唇、前额窄。小手小脚,男婴阴茎短小、睾丸未下降、阴囊发育差。女婴外阴部发育不良。


孩童时期


脑发育迟缓有轻度或中度智障。约六岁前后,因脑部下视丘功能失调,对食物欲望大增,无法控制,造成体重急速增加。


青少年时期


(1)肥胖,糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足。
(2)身材矮小。
(3)性腺发育不良,隐睾;女孩性征发育差。

(4)智能障碍及行为与情绪问题,造成家庭其他成员压力,学校老师及同学之间极大困扰


大多数的小胖威利症患者都有生长激素的缺乏,目前已有医学报告使用生长激素注射来协助他们成长,可以改善身高、改善身体脂肪分布、改善呼吸状况以解决睡眠呼吸障碍问题、增加肌肉数目以促进运动技能、协助增加骨密度以避免骨质疏松。至于行为方面的问题,则可透过疗育计划来降低严重度,部分患者可配合药物治疗,(如治疗强迫症的药物)。


如何帮助小胖威利症儿




(一)婴儿时期:用鼻胃管餵食提供足够营养,早期疗育加强其肌肉张力,帮助他们坐、爬及走路。


(二)孩童时期:在二至四岁左右,饮食、卡路里的摄取限制,降低热量来控制体重,不要用饮料、糖果、饼乾奖赏,甚至食物收好或冰箱要上锁。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血压、脊椎侧弯等。


(三)矮小威利症儿会缺乏生长激素,因此已有医学报告利用生长激素注射来协助他们成长。


(四)及早语言训练,帮助人与人沟通及行为矫正。


(五)特殊教育让父母及老师、同学瞭解小胖威利症儿智能迟缓是可以藉助早期疗育、行为及物理治疗而改善。普瑞德威利症很少会再发,如果怀孕胎儿胎动低或家族有不明原因的肥胖智障儿,可以找遗传医师谘询。


小胖威利综合症注意事项




小胖威利症最重要的是早期诊断、早期治疗,来改善身心发育方面的问题,并对疾病的病程、并发症的预防及控制有正确的认知。


小胖威利症属於罕见的基因遗传疾病,患者本身无法控制食欲,容易导致过度肥胖,出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题,会有猝死之虞。
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